I disordini da accumulo lisosomiale ( LSD ) comprendono un gruppo di malattie causate da una deficienza di enzimi lisosomiali, trasportatori di membrana o altre proteine ​​coinvolte nella ... leggi
La malattia di Pompe è una condizione dovuta a un difetto genetico della sintesi dell'alfa-glucosidasi, un enzima che consente al muscolo di smaltire metabolicamente il glicogeno; si presenta con eter ... leggi
La malattia di Pompe, anche denominata glicogenosi di tipo 2, appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule o di alcuni organuli. L ... leggi
La malattia di Gaucher è un raro disturbo ereditario in cui si osserva un deficit di un enzima denominato glucocerebrosidasi ( anche noto come acido beta-glucosidasi ), che in condizioni normali meta ... leggi
Fabrazyme è una soluzione per infusione endovenosa, che contiene come principio attivo Agalsidasi beta. Fabrazyme trova indicazione nel trattamento dei pazienti con malattia di Fabry, una rara patol ... leggi
Sono stati presentati al Lysosomal Disease Network WORLD Symposium a San Diego, i dati di follow-up a 4 anni sui pazienti arruolati per lo studio di fase 2 sul farmaco orale sperimentale per il tratta ... leggi
Nel corso del Lysosomal Disease Network WORLD Symposium a san Diego ( California - Stati Uniti ) sono stati presentati i dati a 4 anni riguardanti Eliglustat tartrato. Il farmaco ha dimostrato di mant ... leggi
L'Agalsidasi beta ( Fabrazyme ), una forma ricombinante umana della alfa-galattosidasi A ( alfaGAL ), è approvata per l'uso come terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry. Una rispost ... leggi
Poca informazione è disponibile per quanto riguarda la funzione uditiva nei pazienti affetti da malattia di Pompe. La perdita dell'udito è stata riportata nei pazienti con la forma infantile clas ... leggi
La malattia di Fabry ( deficit di alfa-galattosidasi A ) è una malattia legata al cromosoma X. Le donne eterozigoti per le mutazioni che causano la malattia spesso manifestano segni e sintomi della ... leggi
Il registro Fabry Outcome Survey ( FOS ) ha come obiettivo quello di approfondire le conoscenze della storia naturale della malattia di Fabry e di valutare gli effetti della terapia enzimatica sostitu ... leggi
La sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi di tipo II, MPS II ) è una rara malattia da accumulo lisosomiale collegata al cromosoma X, causata da deficienza dell'enzima iduronato-2-solfatasi, con cons ... leggi
La glicogenosi di tipo II è una malattia lisosomiale dovuta a deficit di alfa-glucosidasi acida. La terapia enzimatica sostitutiva con alfa-Glucosidasi umana ricombinante ( Myozyme ) ha dimostrato di ... leggi
Naglazyme trova impiego nel trattamento dei pazienti con mucopolisaccaridosi VI ( MPS VI o sindrome di Maroteaux-Lamy ). Questa malattia è causata dalla mancanza di un enzima chiamato arilsolfatasi B, ... leggi
La malattia di Fabry, un disturbo di accumulo legato al cromosoma X causato da difetti nell'attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, può essere simile alla cardiomiopatia ipertrofica ass ... leggi