La malattia di Fabry è una malattia rara associata al cromosoma X; i pazienti affetti sono a rischio di mortalità prematura a causa di complicanze renali, cardiovascolari o cerebrovascolari. Nel co ... leggi
La malattia di Anderson-Fabry è un raro disordine causato da accumulo lisosomiale dei glicosfingolipidi che può interessare tutti gli organi ed i sistemi. A causa della natura altamente variabile ... leggi
La malattia di Fabry è associata a diarrea e a dolore addominale che si ritiene originare da malfunzionamento dei neuroni enterici; sintomi che mimano la sindrome dell’intestino irritabile con predomi ... leggi
Replagal è una terapia sostitutiva enzimatica. Agalsidasi alfa è una copia dell’enzima umano alfa-galattosidasi A, ottenuta mediante tecnologia del DNA ricombinante da cellule umane. L’attività di ... leggi
La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale da accumulo, multisistemica, minacciante la vita, causata da deficienza della galattosidasi-alfa. Sintomi della malattia possono presentarsi in diver ... leggi
La malattia di Anderson-Fabry è causata dalla deficienza ereditaria dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A. Il Fabry Outcome Survey è un database europeo, che ha come obiettivo quello di moni ... leggi
La Commissione Europea ha autorizzato la commercializzazione di Replagal ( Agalsidasi alfa ) nel trattamento di lungo periodo della malattia di Fabry. Replagal ha avuto lo status di orphan drug. ... leggi
Nel 1983 gli Usa diedero avvio con l' Orphan Drug Act ad un programma di sviluppo di farmaci per le malattie rare. L'esempio Usa fu seguito da altri Paesi, dal Giappone all'Australia. A gennaio 2000 ... leggi