8 Novembre 2010 - GlaxoSmithKline ( GSK ) e Amicus Therapeutics hanno annunciato di aver firmato un accordo per lo sviluppo e la commercializzazione di Amigal ( Migalastat ), attualmente in fase 3 di ... leggi
Uno studio retrospettivo ha valutato la sicurezza e l'efficacia della terapia enzimatica sostitutiva con Agalsidasi alfa ( Replagal ) per la malattia di Fabry nei bambini che hanno preso parte al Fabr ... leggi
Vpriv, il cui principio attivo è Velaglucerasi alfa, trova indicazione come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1. Il trattamento con Vpriv ... leggi
I soggetti affetti da malattia di Fabry sviluppano ipertrofia ventricolare sinistra. Uno studio, compiuto da Ricercatori dell’University Children’s Hospital di Mainz in Germania, ha esaminato l’eff ... leggi
Aldurazyme, una soluzione per infusione ( fleboclisi ) che contiene il principio attivo Laronidasi, trova indicazione in pazienti con diagnosi confermata di mucopolisaccaridosi I ( MPS-I; carenza di a ... leggi
Poco è noto riguardo agli effetti della terapia di sostituzione enzimatica nei pazienti affetti da malattia di Fabry sottoposti a trapianto di rene. Sono state esaminate le caratteristiche cliniche ... leggi
Per la malattia di Pompe, una grave malattia metabolica di origine genetica che colpisce i muscoli, in particolare il cuore, è stato proposto un nuovo approccio terapeutico. Lo studio è stato pubbl ... leggi
Un gruppo di Ricercatori del TIGET di Milano ha valutato l’esito a lungo termine della terapia genica per l’immunodeficienza grave combinata ( SCID ) dovuta alla mancanza di adenosina-deaminasi ( ADA ... leggi
Fabrazyme è una soluzione per infusione endovenosa, che contiene come principio attivo Agalsidasi beta. Fabrazyme viene utilizzato per trattare pazienti affetti da malattia di Fabry, una rara patol ... leggi
Uno studio, coordinato da Ricercatori dell’Ospedale Belcolle di Viterbo, ha valutato gli effetti della terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa ( Replagal ) sulla funzione renale nei paz ... leggi
La malattia di Fabry è una patologia sottostimata nelle donne. I sintomi sono stati considerati rari e di solito lievi ( solo 1% delle manifestazioni sono state considerate gravi ). Secondo Deegan ... leggi
La malattia di Anderson-Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da un deficit di alfa-galattosidasi A. Il conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nel ... leggi
Il dolore neuropatico è la principale caratteristica della malattia di Fabry ed è una conseguenza della neuropatia delle piccole fibre. La sindrome delle gambe senza riposo ( RLS ) non è stata desc ... leggi
La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da mutazioni a carico del gene che codifica per l’enzima alfa-galattosidasi A, che alterano o aboliscono l'attività enzimatica. ... leggi
Replagal è una terapia sostitutiva enzimatica. Agalsidasi alfa è una copia dell’enzima umano alfa-galattosidasi A, ottenuta mediante tecnologia del DNA ricombinante da cellule umane. L’attività di ... leggi