La malattia di Pompe è una condizione dovuta a un difetto genetico della sintesi dell'alfa-glucosidasi, un enzima che consente al muscolo di smaltire metabolicamente il glicogeno; si presenta con eter ... leggi
Sono stati pubblicati su The New England Journal of Medicine ( NEJM ) i risultati dello studio LOTS ( Late-Onset Treatment Study ). Lo studio ha valutato la sicurezza e l’efficacia di Alglucosidasi al ... leggi
La malattia di Pompe è una miopatia metabolica causata da una mancanza della alfa-glucosidasi acida, un enzima che degrada il glicogeno lisosomiale. La malattia di Pompe di insorgenza tardiva è ... leggi
La malattia di Pompe causa gravi sintomi muscolo-scheletrici, respiratori e cardiaci, ad andamento progressivo, debilitanti e che spesso mettono a rischio la vita del paziente. Sono stati osservat ... leggi
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha informato i medici riguardo alla possibile contaminazione di diversi prodotti di Genzyme Corporation, che trovano impiego nel trattamento di alcune malattie r ... leggi
Myozyme, il cui principio attivo è l’Alglucosidasi alfa, è impiegato per il trattamento dei pazienti con malattia di Pompe, una rara patologia ereditaria. Nei pazienti affetti da questa malattia si ... leggi