Le malattie da poliglutammina ( PolyQ ) sono disturbi neurologici trasmessi in modo dominante, causati dalla codifica e ripetizioni del trinucleotide CAG espanso. La neoplasia è stata segnalata in mo ... leggi
L’obiettivo di uno studio randomizzato in doppio cieco, controllato con placebo, è stato quello di valutare l'efficacia di Vareniclina ( Stati Uniti: Chantix; Italia: Champix ), un agonista parziale d ... leggi
La Food and Drug Administration ( FDA ) ha approvato l'uso delle compresse di Onfi ( Clobazam ) come trattamento aggiuntivo per le crisi convulsive associate alla sindrome di Lennox-Gastaut negli ad ... leggi
Gli effetti terapeutici di 4-Aminopiridina sono stati analizzati in uno studio randomizzato, in doppio cieco, crossover, in 10 soggetti con atassia episodica familiare con nistagmo. Dopo la randomi ... leggi
I disordini legati al cromosoma X con disgenesia cerebellare ( XLCD ) sono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di disturbi in cui il segno distintivo è un difetto del cervelletto ( ipopl ... leggi
La malattia di Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un disordine atipico di accumulo lipidico neuroviscerale lisosomiale con un’incidenza stimata di 1 su 120.000 nati vivi. L’ampio spettro clinico vari ... leggi
La sindrome di Rothmund-Thomson ( RTS ) è una genodermatosi che si presenta con una caratteristica eruzione cutanea del viso ( poichilodermia ) associata a bassa statura, capelli radi, ciglia e/o so ... leggi
La sindrome di Benedikt è costituita da un insieme di manifestazioni sintomatiche dovute a una lesione che interessa il tronco encefalico ( peduncolo mesencefalico ) a livello del nucleo del nervo o ... leggi
La sindrome di Claude, detta anche sindrome del nucleo rosso inferiore, è causata da lesioni mesencefaliche che provocano alterazioni nella vascolarizzazione del nucleo rosso inferiore; ciò si tradu ... leggi
I farmaci da banco antitosse promettono di alleviarne i sintomi e di migliorare il sonno e la qualità di vita. In realtà, alcuni di questi farmaci da banco possono non soddisfare le aspettative. Ques ... leggi
E' stato condotto uno studio per verificare se una maggiore fosforilazione a livello del substrato sia in grado di aumentare la vitalità e il contenuto di adenosina-5-trifosfato ( ATP ) delle cellul ... leggi
In diversi tumori è stata osservata un’attività anomala dell’istone deacetilasi ed è stato dimostrato che gli inibitori dell’istone deacetilasi come Vorinostat ( Zolinza ) inducono morte cellulare e ... leggi
La Brimonidina ( Alphagan ), un agonista alfa-2 adrenergico selettivo con una tossicità spesso paragonata a quella della Clonidina ( Catapresan ), è utilizzato come gocce oculari per diminuire la pres ... leggi
Sanofi-Aventis ha informato i medici riguardo a Desipramina ( Norpramin; in Italia: Nortimil ), un farmaco che trova indicazione nella depressione. Estrema cautela dovrebbe essere impiegata quando ... leggi
Il cervelletto è risaputo che gioca un ruolo importante nel controllo e nell’apprendimento motorio. Quindi il beneficio dell’esercizio fisioterapeutico rimane controverso nei pazienti con degenerazion ... leggi