Il termine distrofia corneale racchiude un gruppo eterogeneo di malattie corneali bilaterali non-infiammatorie determinate geneticamente che sono ristrette alla cornea. Il termine è impreciso ma vien ... leggi
Ricercatori dell’University Hospital Gasthuisberg di Lovanio, in Belgio, hanno condotto uno studio clinico per analizzare la fertilità negli uomini adulti con cistinosi trattati con Cisteamina. La ... leggi
Le malattie lisosomiali sono malattie rare di origine genetica, clinicamente eterogenee. L’alterazione genetica di uno degli enzimi deputati alla degradazione enzimatica, provoca accumulo di prodo ... leggi