La malattia di Fabry ( deficit di alfa-galattosidasi A ) è una malattia legata al cromosoma X. Le donne eterozigoti per le mutazioni che causano la malattia spesso manifestano segni e sintomi della ... leggi
Il registro Fabry Outcome Survey ( FOS ) ha come obiettivo quello di approfondire le conoscenze della storia naturale della malattia di Fabry e di valutare gli effetti della terapia enzimatica sostitu ... leggi
La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria legata al cromosoma X, causata da una carenza congenita dell'enzima alfa-galattosidasi A. La terapia di sostituzione enzimati ... leggi
Uno studio retrospettivo ha valutato la sicurezza e l'efficacia della terapia enzimatica sostitutiva con Agalsidasi alfa ( Replagal ) per la malattia di Fabry nei bambini che hanno preso parte al Fabr ... leggi
In pazienti di sesso maschile con malattia di Fabry, un disturbo del metabolismo dei glicosfingolipidi legato al cromosoma X e causato dalla scarsa attività dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi ... leggi
E’ stato esaminato il trattamento di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa ( Replagal ) a 5 anni nei pazienti con malattia di Fabry, arruolati nel database osservazionale FOS ( Fabry Outcome Sur ... leggi
I soggetti affetti da malattia di Fabry sviluppano ipertrofia ventricolare sinistra. Uno studio, compiuto da Ricercatori dell’University Children’s Hospital di Mainz in Germania, ha esaminato l’eff ... leggi
Prima dell’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica, il trattamento della malattia di Fabry consisteva di interventi sintomatici e palliativi. La terapia di sostituzione enzimatica ha mo ... leggi
Poco è noto riguardo agli effetti della terapia di sostituzione enzimatica nei pazienti affetti da malattia di Fabry sottoposti a trapianto di rene. Sono state esaminate le caratteristiche cliniche ... leggi
La malattia di Fabry è un raro errore congenito del catabolismo dei glicosfingolipidi, causato dalla deficienza nell’attività dell’enzima lisosomiale, alfa-galattosidasi A. La malattia si caratterizz ... leggi
Nei pazienti maschi con malattia di Fabry, la disfunzione renale inizia a diventare evidente nella terza decade della vita e progredisce nel caso di non-trattamento a malattia renale all’ultimo stadio ... leggi
Sebbene la malattia di Fabry sia associata al cromosoma X e considerata interessare principalmente gli emizigoti maschi, gli eterozigoti femmine possono presentare tutti i segni ed i sintomi di questo ... leggi
Ricercatori dell’Ospedale Belcolle di Viterbo hanno coordinato uno studio che ha valutato gli effetti della terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa ( Replagal ) sulla funzione renale n ... leggi
Uno studio, coordinato da Ricercatori dell’Ospedale Belcolle di Viterbo, ha valutato gli effetti della terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa ( Replagal ) sulla funzione renale nei paz ... leggi
La malattia di Fabry è una patologia sottostimata nelle donne. I sintomi sono stati considerati rari e di solito lievi ( solo 1% delle manifestazioni sono state considerate gravi ). Secondo Deegan ... leggi